نیک فایل

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

نیک فایل

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

آلودگی هوا بر روی کروموزوم

اختصاصی از نیک فایل آلودگی هوا بر روی کروموزوم دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 9

 

آلودگی هوا بر روی کروموزوم‌‏های جنسی اثر دارد

آلودگی هوا می‌‏تواند میزان اسپرم‌‏هایی را که کروموزوم های نر و ماده را حمل می‌‏کنند، تغییر دهد.به گزارش ایلنا، جنسیت کودک را کورموزوم‌‏های X و Y درون اسپرم مشخص می‌‏کنند. اکنون محققان دریافته‌‏اند گروه خاصی از آلاینده‌‏ها که محصول فرعی فرآیندهای کارخانه‌‏ای و کشاورزی هستند، باعث افزایش کروموزوم Y در اسپرم می‌‏شود.

این در حالی است که این تیم تحقیقاتی از دانشگاه لاند در سوئد که بر روی 149 مرد ماهیگیر آزمایش انجام داده‌‏اند، هنوز بطور یقین مشخص نکرده‌‏اند که آیا تغییر فوق باعث تولد نوزادان پسر بیشتر می‌‏شود یا خیر ؟

اینجا تغذیه معجزه می کند

شاید گاه و بی گاه با خود فکر کرده باشید که سرانجام زندگی در شهری مثل تهران با این همه آلودگی و دود و آلاینده های محیطی چه خواهد بود؟ بیماری های حاد ریوی، آلرژی های مزمن، مشکلات روحی و روانی، یا انواع سرطان ها و...

زمانی بود که روزنامه ها و خبرگزاری ها در سرفصل های اخبارشان هوای یک روز را آلوده اعلام می کردند و این وقتی بود که تعداد این روزها کمتر از روزهای پاک بود. اما امروز آلودگی هوا به حدی رسیده که اگر خبر «امروز هوای تهران سالم است» را از رادیو بشنویم و در روزنامه ها بخوانیم، خوشحال و بعضاً متعجب می شویم.

روزمرگی و سکونت در کلان شهری با ویژگی های تهران امروزی، نه فقط عوارض و خطرات آلاینده های محیطی، که شاید بسیاری دیگر از ناهنجاری ها را برای بسیاری از شهروندان در پی داشته باشد، غافل از این که هریک از ما در قبال خود و فرزندانمان، کودکان، سالمندان و تک تک اعضای خانواده خویش عهده دار مسئولیت هایی هستیم که حفظ تندرستی، مهم ترین آنهاست.

هرگز با خود اندیشیده اید که چطور از عهده این مسئولیت برآیید چگونه با شیوه های نه چندان دشوار تاوان زندگی در آلوده ترین شهر دنیا را بپردازید. رشد بهتر برای کودکان و عمری دراز را برای خود به ارمغان آورید، آن هم با خوردن؟ خوردن غذای مناسب؟

با رشد کلان شهرهای آلوده و افزایش روزافزون کارخانجات، صنایع، خودروها... و آلودگی هوا در کشور کانادا در سال ۲۰۰۲ میلادی، تعداد غیبت های دانش آموزان دبستانی و مهدکودک ها به دلیل ابتلا به مشکل دفع و یبوست رو به افزایش گذاشت و همین موضوع دولتمردان این کشور را به فکر یافتن راهکار و چاره ای انداخت که در عین حال هزینه ای را بر دولت تحمیل نکند.

مسئولان وزارت بهداشت کانادا اجرای طرح توزیع روزانه دو وعده شیر رایگان را در تمامی مدارس و مقاطع تحصیلی کلان شهرهای این کشور به عنوان بهترین راهکار کاهش عوارض مسمومیت های گوارشی ناشی از آلاینده های هوا برگزیدند و با اخذ عوارض از کارخانجات اتومبیل سازی، اعتبارات مورد نیاز این طرح را تأمین کردند و پس از مدتی نه چندان طولانی آثار مثبت تغذیه با شیر را در کودکان و نوجوانان دیدند.

طاهره طالع ماسوله دانشجوی دکترای تغذیه دانشگاه کبک کانادا در این زمینه چنین توضیح می دهد: «در بدن انسان باکتری های مفیدی وجود دارند که عمل دفع ادرار و مدفوع و مواد آلاینده را تنظیم می کنند. هر وقت میزان باکتری های مفید بر اثر ورود سرب و مواد آلاینده به بدن کم می شود، عمل دفع هم با مشکل مواجه می شود و این مواد در بدن باقی می مانند و شیر ماده ای است که به دلیل دارا بودن ماده ای فعال به نام پتو بیوتیک، سطح این باکتری های مفید را در روده انسان تعادل می بخشد.»

وی اضافه می کند: «کاهش یا افزایش فلور طبیعی (باکتری های مفید) در بدن به صورت اسهال و یا یبوست نمایش داده می شود، که در هر دو حالت برای سلامتی مضر است.»

اخذ عوارض از کارخانجات آلاینده هوا، خرید مستقیم شیر و توزیع آن در مدارس کانادا از سال ۲۰۰۲ موجب شد تا علاوه بر همه آثار مثبت دیگر، میزان باکتری های مفید در بدن دانش آموزان نیز به سطح تعادلی نزدیک تر شده و مشکل یبوست و اسهال در آنها کاهش یابد و از تعداد دفعات غیبت آنها در هر مدرسه به طور متوسط ۳۶ درصد کاسته شود.

تغذیه و آلودگی هوا

در بحث تغذیه و نقش آن در کاهش عوارض ناشی از آلودگی هوا، تحقیقات زیادی در کشور صورت نگرفته و آمار دقیقی در دست نیست. شاید معضل اصلی از نگاه کارشناسان تغذیه، همان آلودگی هواست که اگر ریشه کن شود، طبعاً دیگر نیازی به کاوش و بررسی های این چنین نیز باقی نمی ماند.

آزاده امین پور، عضو هیأت علمی انستیتو و دانشکده علوم تغذیه دانشگاه شهید بهشتی در تشریح ارتباط میان تغذیه و محیط زیست می گوید: «ما به عنوان عنصر و موجودی زنده در مجموعه فعال کره زمین، ناچار به ادامه حیات هستیم و برای همین هم باید در وضعیتی متعادل قرار بگیریم که از آن به عنوان سلامتی یاد می کنیم، وضعیتی که طی آن قدرت دفاعی بدن در مقابل آلودگی ها بالا رود.»

کارشناسان، تغذیه مناسب را یکی از راه های افزایش قدرت دفاعی بدن در مقابل آلودگی های زیست محیطی می دانند.

آلودگی هوا آثار مخربی را بر دستگاه تنفس، سیستم گوارشی و اعصاب و روان افراد بر جای گذاشته و می تواند اختلالاتی در عملکرد آن ایجاد کند. این که برای کاهش این عوارض خطرناک باید چه موادی را به چه میزان مصرف کرد، پرسشی است که دکتر تیرنگ نیستانی استادیار انستیتو تحقیقات تغذیه و صنایع غذایی دانشگاه شهید بهشتی اینگونه پاسخ می دهد:

«گازهای آلوده کننده، اکسیدهای ازت، دی اکسید کربن، منو اکسید کربن و... آلاینده های موجود در هوا را تشکیل می دهند که هریک بر یک عضو خاص از بدن تأثیر گذارند. به طوری که اکثر گازها در ایجاد حالتی به نام «استرس اکسیداتیو» مؤثرند و ذرات معلق عمدتاً دستگاه تنفسی و ریه ها را مورد هجوم قرار می دهند، در محل خاصی رسوب می کنند و موجب واکنش های التهابی مثل برونشیت، خلط، سرفه های صبحگاهی و... می شوند.»

وی در توضیح نقش بیماری زای گازهای آلاینده و استرس اکسیداتیو می گوید: «در بدن ما به طور طبیعی مولکول هایی وجود دارند که عمل پرواکسیدان را بر مولکول های دیگر انجام می دهند و آنها را اکسید می کنند مثل مولکول هایی که در قشرهای سلولی هستند و یا پروتئین های آنزیم برای جلوگیری از این اتفاق، سیستم دفاعی آنتی اکسیدانی در بدن همیشه فعال است و در حالت عادی این دو در حالت تعادل هستند و اگر این تعادل به نفع پرواکسیدان برهم بخورد، استرس اکسیداتیو نام می گیرد. که امروزه عامل بسیاری از بیماری های التهابی، قلبی عروقی، آسم آلرژیک و... شناخته شده است و گازهای آلاینده هوا می توانند آن را تشدید کنند.»

علاوه بر عوامل داخلی، کمبودهای غذایی بدن، دفاع آنتی اکسیدانی را کاهش داده و ساخت و ساز آن را مختل می کند که برای تقویت آن می بایست از آنتی اکسیدان های غذایی کمک گرفت.

حالا نقش غذا، نوع و حجم آن در مبارزه با آلودگی هوا بیشتر روشن می شود.

آسیب پذیرترها

کودکان وسالمندان دو گروه آسیب پذیرتر در مقابل عوارض ناشی از آلودگی هوا، طبعاً مراقبت های بیشتری را نیاز دارند.

براساس تحقیقات انجام شده در مدرسه پزشکی دانشگاه کالیفرنیای جنوبی آلودگی هوا بر رشد ریه کودکان تأثیرمنفی داشته و سطوح بالای آلودگی هوا، احتمال تأخیر رشد ریه را تا ۵ برابر افزایش می دهد.

آمار ارائه شده از سوی دبیر همایش بین المللی آلودگی هوای تهران (سال ۱۳۷۶) گویای آن بود که آلودگی هوای تهران روزانه جان ۲۰کودک و سالمند را می گیرد. در این ارتباط مهندس ملک افضلی


دانلود با لینک مستقیم


آلودگی هوا بر روی کروموزوم

تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم و ژن

اختصاصی از نیک فایل تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم و ژن دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 23

 

نگاه کلی

واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند.اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شده‌اند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده می‌شود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص می‌دهند پابرجا می‌ماند. سپس مراحل پیچ خوردگی نهایتا نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده می‌شود ایجاد می‌کند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان می‌دهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده می‌گردد. که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ می‌نامند.

رنگین‌تن

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد.

پرش به: ناوبری, جستجو

 

 

به زبان ساده می‌توان کروموزوم‌ها را به بسته‌های مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هسته‌ی سلول‌ها ذخیره شده‌اند. و در واقع به شکل مولکول‌های دی‌ان‌ای همراه با پروتئین‌ها هستند که به این بسته‌هارنگین‌تن‌ یا کروموزوم گفته می‌شود.

پروتئین اصلی که در یوکاریوت‌ها مسئول بسته‌بندی دی‌ان‌ای است هیستون نام دارد. سلول‌های یوکریوتی تعداد مشخصی کروموزوم دارند. مثلاً سلول‌های انسان دارای ۲۳ جفت کرووموزوم می‌باشد. سلول‌های انسان به جز تخمک و اسپرم به صورت دیپلوئید می‌باشند یعنی دارای ۲ سری از کروموزوم‌های همانند می‌باشند. سلول‌های تخمک و اسپرم‌ها پلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزوم‌ند. سلول‌های پروکاریوتی (باکتری‌ها) معمولاً دارای یک کروموزوم می‌باشند. البته باکتری‌هایی هم هستند که دارای چند کروموزوم می‌باشند اما این باکتری‌ها نادر هستند. کروموزوم باکتری‌ها به صورت حلقوی است. باکتری‌ها (و برخی مخمرها) علاوه بر کروموزوم اصلی دارای یک یا چند پلاسمید نیز می‌باشند. انسان‌ سالم‌ دارای‌ ۲۳ جفت‌ رنگین‌تن است‌. ۲۲ جفت‌ رنگین‌تن که‌ تعیین‌‌کننده‌ منش های‌ ارثی‌ به‌ غیر از جنس‌ (نر و ماده‌) است‌ و خودتن (اتوزوم‌) نامیده‌ می‌شود. یک‌ جفت‌ دیگر را رنگین‌تن‌ جنسی‌ می‌گویند. رنگین‌تن‌های جنسی‌ در مردان‌ طبیعی به‌ صورت‌ XY و در زنان طبیعی‌ XX است.

 

مراحل تبدیل رشته کروماتین به کروموزوم

برای تبدیل یک رشته کروماتینی 10 تا 30 نانومتری به یک کروموزوم ، علاوه بر لزوم همانندسازی رشته کروماتین سطوح سازمان یافتگی‌ای را در نظر می‌گیرند که ضمن آن با دخالت H3 ، H1 و پروتئین‌های غیر هیستونی پیچیدگیها و تابیدگیهای رشته کروماتین افزایش می‌یابد، طول آن کم ، ضخامت و تراکمش زیاد می‌شود و به کروموزوم تبدیل می‌گردد. این سطوح سازمان یافتگی و اغلب به صورت رسیدن از رشته 10 تا 30 نانومتری به رشته 90 تا 100 نانومتری تشکیل رشته 30 تا 400 نانومتری و در مراحل بعد با افزایش پیچیدگیها و تابیدگیها ، ایجاد رشته 700 نانومتری و بالاخره تشکیل کروموزوم دارای دو کروماتید و با ضخامت تا 1400 نانومتر در نظر می‌گیرند.


دانلود با لینک مستقیم


تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم و ژن

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از نیک فایل اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 32

 

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

 

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

 

/

 

سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

 

 

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

 

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به


دانلود با لینک مستقیم


اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از نیک فایل دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی


دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه: 32

 

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

 سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

 

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومال و یک جفت کروموزوم جنسی می باشد. زنان دو کروموزوم جنسی x و مردان یک x و یک y دارند. کپی دوم ژن ها بر روی یکی از زوج های کروموزوم قرار می گیرد و به نام آلل نامیده می شود.

در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یک آلل جهش یافته برای بروز بیماری کافی است. افراد بیمار دارای یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.

در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یکی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یک آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی دهد بلکه فقط حامل ژن معیوب می باشد و می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. اگر دو فرد هتروزیگوت که حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج کنند در هر بارداری 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن ها به بیماری، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.

در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. از آنجائی که مردان فقط یک کروموزوم x دارند انتقال فقط یک x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان کافی است.  مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می شوند. زنان دو کروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می مانند چرا که بیشتر بیماری های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یک x خود را از پدر دریافت می دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد که پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی کروموزوم (های) x خود باشد.

در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج کند ژن معیوب به همه دخترانش منتقل می شود، اما پسران، سالم می مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج کند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و 50 درصد دیگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا می شوند و 50 درصد دیگر سالم می مانند. شکل شماره 1 الگوی وراثتی این نوع اختلالات را نشان می دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخی اختلالات شایع تک ژنی را نشان می دهد.

اختلالات چند عاملی

شواهدی وجود دارد که نشان می دهد بیشتر بیماری های شایع بالغین ازجمله پرفشاری خون اولیه، شیزوفرنی، عقب ماندگی ذهنی، زخم اثنی عشر، بیماری های ایسکمیک زودرس قلبی، دیابت و اختلالات مادرزادی قلب جزء اختلالات چند عاملی محسوب می شوند. کسر کوچکی از سرطان ها واضحاً ارثی هستند (سندرم های سرطان فامیلی) که شامل پولیپوز فامیلی روده بزرگ، سرطان غیر پولیپوزی فامیلی روده بزرگ و بعضی از سرطان های تیروئید هستند. توارث در سرطان های روده بزرگ و پستان نیز نقش دارد، اگرچه به خاطر شیوع نسبتاً زیاد این سرطان ها، افتراق فامیلی بودن از غیر فامیلی بودن، قدری مشکل است. طریقه به ارث رسیدن اختلالات چند عاملی پیچیده است چرا که عوامل محیطی نیز نقش دارند. برای مثال عواملی چون سیگار، رژیم غذائی، چاقی، ورزش نکردن بر روی بیماری ایسکمیک قلب موثر هستند. سهم نسبی عوامل محیطی و استعداد ژنتیکی در به وجود آوردن بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

بیوتکنولوژی

و امابیوتکنولوژی و مهندسی ژنتیک

ساختمان ژنتیکی انسان

برای درک بهتر ساختار ژنتیکی انسان، این ساختار را از کل به جز، بررسی می کنیم. در هسته سلول هر انسان 46 عدد (23 جفت) کروموزوم وجود دارد. 22 جفت از این کروموزوم ها غیرجنسی و یک جفت جنسی (کروموزوم های  yو  x) هستند. هر کروموزوم متشکل است از زنجیره دو رشته ای DNA که توسط پروتئین های خاصی پوشیده شده است. هر زنجیره DNA از توالی بازهای آلی به وجود آمده است. بازهای آلی موجود در هر رشته DNA فقط چهار نوع هستند به نام های آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T). در دو رشته مقابل هم در یک مولکول DNA این بازها دو به دو با هم جفت می شوند. تیمن همیشه در مقابل آدنین و سیتوزین همیشه در مقابل گوانین قرار می گیرد.

هر ژن که واحد وراثت است قطعه ای از DNA می باشد. یعنی هر ژن، توالی خاصی از زوج های بازهای آلی است. همانطور که اشاره شد فقط چهار شکل از پیوند بازهای آلی قابل تصور است یعنی A-T، T-A، G-C و C-G. این تعداد محدود نمی تواند رموز بی شمار ژنتیکی را توجیه کند. اما وقتی بدانیم که هر ژن می تواند شامل هزاران زوج باز آلی باشد و هر DNA تقریباً 3 میلیارد زوج باز آلی دارد موضوع روشن خواهد شد. در هر ژن، هر سه زوج باز آلی مثل کلمه ای عمل می کند که وقتی کنار کلمات دیگر (ترکیب های سه زوجی دیگر از بازهای آلی) قرار می گیرند رمز ژنتیکی را می سازند که نهایتاً منجر به ساخت یک مولکول اسید آمینه خواهد شد. این اسیدهای آمینه به نوبه خود ساخت هزاران نوع پروتئین ازجمله آنزیم ها را به عهده خواهند داشت که در شکل گیری و تنظیم اعمال بدن نقش دارند و بر اساس اینکه دستور ژنتیکی چه می باشد بعضی سلول ها به سلول های عصبی، بعضی دیگر به عدسی چشم، تعدادی به دریچه های قلب و ... نهایتاً به یک انسان با خصوصیات منحصر به فرد تبدیل می شوند. در هر انسان حدود 100000 ژن شناسائی شده است. پروژه ژنوم انسانی که شناسائی نقشه کامل ژنی انسان را بر عهده دارد قرار است تا  سال 2005 به پایان برسد. ساختار ژنتیکی انسان را می توان به کتابی تشبیه کرد:

فرض کنید این کتاب 23 فصل به نام کروموزوم دارد. هر فصل هزاران داستان را به نام ژن ها در بر می گیرد. هر داستان از پاراگراف هائی تشکیل شده است. هر پاراگراف از کلماتی شکل گرفته اند که به نام کودون نامیده می شوند و هر کلمه از حروفی تشکیل می شود که به نام بازهای آلی نامیده می شوند. اگر کتاب ژنوم انسانی را با سرعت هر کلمه در یک ثانیه بخوانیم، به یک قرن فرصت احتیاج داریم تا آن را به پایان برسانیم و اگر هر حرف آن به فاصله یک میلی متر یک میلی متر از هم ردیف کنیم طولی برابر 1200 کیلومتر پیدا خواهد کرد. کروموزوم ها در هسته سلول به صورت جفت جفت هستند بنابراین هر ژن بر روی یک کروموزوم با ژن مقابل خود بر روی کروموزوم دیگر جفت ژنی را تشکیل می دهد که اگر با هم مشابه باشند فرد را هموزیگوت (AA) و اگر مشابه نباشند فرد را برای آن ژن هتروزیگوت گویند. وقتی ژنی غالب نامیده می شود که اثر این ژن هم بر روی افراد همو زیگوت و هم بر روی افراد هتروزیگوت ظاهر شود و وقتی مغلوب نامیده می شود که اثرش فقط بر روی افراد هموزیگوت باشد. گاهی اوقات یک صفت خاص در انسان محصول عملکرد چند ژن به طور همزمان و با هم می باشد به این گونه ژن ها، ژن های متعدد (Multiple gene) اطلاق می شود. نمونه هائی از صفاتی که توسط چند ژن کنترل می شوند شامل رنگ پوست، قد، وزن، طول عمر، درجه مقاومت در برابر بیماری ها، فشار خون شریانی، میزان ضربان قلب و ... می باشند. این ژن ها ممکن است جایگاه های متفاوتی را بر روی کروموزوم ها اشغال کنند. بعضی از آن ها ممکن است به صورت گسترده ای بر روی زوج کروموزوم های متفاوتی (کروموزوم های غیر همولوگ) پراکنده شده باشند. میزانی ازیک صفت ژنتیکی خاص که در فرد مشخصی بروز می کند به نام نفوذ ژن  (Penetrance)نامیده می شود.

ژن ها معمولاً ثابت هستند اما گاهی ژن های طبیعی به ژن های غیرطبیعی تبدیل می شوند. این تغییر جهش (موتاسیون) نامیده می شود. جهش، جزو پدیده های منظم طبیعت محسوب می شود میزان جهش های طبیعی با مواجهه با جهش زاهائی (موتاژن هائی) از قبیل اشعه ماوراء بنفش، رادیاسیون و سرطان زاهای شیمیائی، افزایش می یابد.

ژنوتیپ و فنوتیپ

ژنوتیپ به تمامی ساختار ژنتیکی هر فرد و فنوتیپ به تظاهرات خارجی این ساختار ژنتیکی اطلاق می شود. ژنوتیپ در زمان تشکیل تخم مشخص می شود و در تمام طول زندگی ثابت باقی می ماند ولی فنوتیپ ممکن است از زمان جنینی تا بزرگسالی تغییر کند مثل قد، وزن، توده عضلانی، شکل بدن و .... بنابراین ژنوتیپ جنبه تغییرناپذیر و فنوتیپ جنبه تغییرپذیر مواد ژنتیکی انسان هستند. ماده ژنتیکی را می توان به تکه ای از گِل سفالگری تشبیه کرد : وزن، حجم، قوام و خصوصیات شیمیایی این تکه گل ثابت است اما سفالگر می تواند آن را به اشکال مختلف درآورد. بنابراین گفته می شود که پزشکی علم مدیریت بر فنوتیپ انسان است.

تقسیم سلولی

تقسیم سلولی بر دو نوع است: میتوز و میوز

میتوز : نوعی از تقسیم سلولی است که در طی آن هر کروموزومِ سلولی از طول به دو کروموزوم خواهر به نام کروماتید تقسیم می شود و هر کدام از آن ها به یکی از سلول های دختر (سلول های در حال شکل گیری) می روند. در طی این روند هر سلول دختر درست همان مقدار و همان نوع از کروموزوم های خواهر را دارا خواهد بود. این نوع تقسیم در همه سلول ها به جز سلول های جنسی اتفاق می افتد. سلول های جنسی از طریق تقسیم میوز تکثیر می یابند.

میوز : در تقسیم میوز دو تقسیم سلولی و فقط یک تقسیم کروموزومی صورت می گیرد. این شکل از تقسیم را تقسیم کاهشی نیز می ‌نامند. حاصل این تقسیم سلول هائی هستند که تعداد کروموزوم های آن ها نصف کروموزوم های سلول اصلی می باشد. این نوع تقسیم در سلول های جنسی انسان (اسپرم و تخمک) اتفاق می افتد.

این فقط قسمتی از متن مقاله است . جهت دریافت کل متن مقاله ، لطفا آن را خریداری نمایید


دانلود با لینک مستقیم


دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از نیک فایل اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی


اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

 لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

 

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 

تعداد صفحه:32

 

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

 


دانلود با لینک مستقیم


اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی